„Геномът на България“: Революция в медицината и(ли) изпитание за етиката?

Генетичната информация е ключът към ранната диагностика и лечението на редки заболявания. Но какво би станало, ако тези данни попаднат в грешни ръце?

Проектът „Геномът на България“ е част от мащабна европейска инициатива и цели да изгради национална база с генетични данни. Идеята е да се откриват предразположености към заболявания още преди те да се проявят, за да се осигури по-ранна и по-точна диагностика и лечение на цялата нация. Ползи има и за отделния доброволец:

„Ако човекът е здрав, в неговата фамилия обаче има, да речем, рак на гърдата, който е наследствен, и ние сме установили, че доброволецът е носител на вариант, който го прави по-предразположен да развие това заболяване – ние ще му го съобщим, ще го насочим към диагностично изследване, за да се потвърди тази находка и ще направим генетична консултация за рисковете при него, за рисковете за неговото потомство, така че този човек да може да вземе информирани мерки за своето здраве и да не се развие заболяването”, казва ръководителят на проекта и ръководител на Центъра по молекулна медицина в МУ-София проф. Радка Кънева.

„Проектът би могъл да помогне, особено в случаите с редки генетични заболявания, за които няма лечение. Искрено се надявам проектът ни да допринесе първо за развитието на геномната медицина у нас, да постави основите на нови изследвания в областта на генетика и изясняване на причините за генетични заболявания. Но от друга страна – самото ни участие в проекта „Геномът на Европа” ще позволи България да се появи на картата на Европа и по отношение на генетичните варианти, които са характерни и специфични за българската популация, което се надявам да обогати световната наука и даде тласък за развитието на прецизната медицина”, посочва още тя.

Млади български учени с впечатляващо откритие в областта на клетъчната биология (СНИМКА)

При такива проекти сигурността на генетичните бази данни е една от най-сериозните тревоги на специалистите по киберсигурност. „Тази индустрия е една от най-често таргетираните от хакерите, наред с финансовата, защото се съхраняват големи обеми от данни и много чувствителна информация, която след това може да бъде използвана от хакерите”, смята експертът по киберсигурност Кирил Григоров.

„Едно от основните правила, които трябва да се прилагат по отношение на тази информация е колкото се може тя да бъде деанонимизирана, което означава да се раздели информацията от физическия и притежател и да се съхраняват на отделни места, така че тя да може да бъде управлявана правилно”, добавя още той.

„Генетичните данни се съхраняват с един код, така че няма как да бъдат свързани с другите лични данни на човека. Освен това, съхраняването на генетичните данни става в Центъра по молекулна медицина, където в момента се изпълнява един друг проект, свързан с изграждането на инфраструктурата за съхранение, анализ и достъп в сигурна среда на този тип данни”, казва проф. Кънева.

Въпреки това, с развитието на технологиите хакерските атаки стават все по-сложни. „Ние вземаме всички мерки, за да не се случват такива неща и освен това има разработени политики, когато се случи, ако се случи такова събитие, как хората, които са се включили да бъдат осведомени, да се минимализират щети, рискове и т.н., свързани с подобни кибер атаки”, посочва проф. Кънева.

„Информацията трябва да е достъпна на принципа „необходимост да се знае”, всъщност достъпът до конкретна информация трябва да имат само хората, на които им е необходимо, за да си свършат работата по най-добрия начин”, добавя Григоров.

От Катедра „Биоетика” към Медицински университет – София подчертават, че гаранциите за защита трябва да са многостранни.

Ето какво се казва в позицията:

За защита на генетичните данни от съществено значение е спазването на международните и национални закони и регулации (на първо време създаването на такива); редовният мониторинг и контрол на процесите, в т.ч. с участието на етични комисии; провеждането на адекватни комуникационни кампании за подобряване на осведомеността на участниците и обществеността за минимизиране на неблагоприятни психологически и социални последици.

Още един въпрос, който проектът поставя, е правото на участниците да се откажат. Какво се случва с техните данни, ако решат да се оттеглят?

„Законът за GDPR, за защита на личните данни, позволява на всеки един от нас като потребител да поиска от организацията, която управлява неговите лични данни, информацията за него да бъде заличена”, казва киберекспертът.

„В този случай запазената ДНК, която се съхранява в биобанката трябва да бъде унищожена и данните му – извадени от групата”, добавя проф. Кънева.

Д-р Мария Левкова: Българският геном все още не е достатъчно проучен

Но какви са рисковете при теч на данни? „Изнудването върви на няколко нива – от една страна се изнудва организацията, от която са изтекли данните, от друга страна започват да се изнудват хората, чиито данни персонално са изтекли, особено подобен тип данни”, обяснява Григоров.

До момента участие в проекта са заявили около 1000 души. Очакват се още 2000 доброволци. „В момента ние сме в процес на секвениране на тези доброволци и резултати от анализа все още не са налице. Налице са само резултати от анализа на клиничните данни и другите демографски данни на участниците в пилотния проект. Преобладават – 60% са жени, 40% са мъже. Около 70% от хората от София, всъщност са родени някъде извън София. Освен това са се включили хора от най-различни професии, но прави впечатление, че имаме една компактна група, която са хора с медицински, биологични професии. Друга категория, която са хора, които се занимават с компютърни науки, с информатика”, казва проф. Кънева.

Проектът „Геномът на България“ обещава напредък, но поставя и сложен въпрос – колко сме готови да рискуваме личната си конфиденциалност в името на науката? Балансът между научния прогрес и етичните рискове зависи от стриктното прилагане на международните регулации и ефективното управление на риска.

Повече по темата гледайте във видеото.