„Българската Коледа” помага на момиченце със синдром на Силвър-Ръсел

Тя страда от рядкото генетично заболяване – синдром на Силвър-Ръсел. Болестта води до изоставане в ръста и теглото, а Криси изостава в растежа си, още преди раждането. 

„Между осмия и деветия месец след раждането й, когато е най-големият бум на растежа, тя спря да расте. Това принуди докторите да я извадят предварително, като си мислеха, че ще навакса след това. Не усвояваше нито едно мляко – кърма, адаптирано, после минахме на едно специално по здравна каса“, разказва Десислава Колева, майка на Кристина.

"Българската Коледа" помага на Александър, който страда от прогресивна мускулна дистрофия

Започва обикаляне от болница в болница. Кристина и майка й лежат в различни гастроентерологични отделения в страната. Диагнозата е поставена близо година след раждането на детето от лекари в Университетската болница „Света Марина” във Варна. 

„Това е липса на хормон на растежа, който не се покрива по здравна каса. И се слага инжекция всяка вечер. Благодарение на нея, за една година тя порасна 12см“, разказва майката на Криси.

„Тези деца са с много ниско тегло и с много малки размери при раждането. Доскоро изобщо не се разпознаваха. Първите пациенти със Силвър-Ръсел са описани още през 50-те години на миналия век, но тук в България се „появяват“ през последните 20 години. В момента обслужваме над 25 семейства с деца с това заболяване от цяла България“, разказва проф. д-р Виолета Йотова от УМБАЛ „Св. Марина“ във Варна.

Децата със Силвър-Ръсел посещават варненската Университетската болница „Света Марина“ два пъти годишно. Там проследяват цялостното им развитие. Лечението не се поема от здравната каса. Затова родителите на Кристина и други като тях, чиито деца страдат от редки заболявания, разчитат на помощта на „Българската Коледа.“

Колко пъти подавате документи, за да искате помощ от българската Коледа? 

„Два пъти годишно. Одобряването става много бързо. При поставянето на диагнозата за 10 дни лекарствата стигнаха до нас“, споделя Десислава Колева.

Кристина ще има нужда от растежния хормон докато навърши пълнолетие.  

„Кръстила е хормона – Моливчо, понеже той е под формата на писалка. Знае, че Моливчо е неин приятел и й помага да порасне“, допълва тя. 

"БЪЛГАРСКАТА КОЛЕДА": 7-годишната Симона от Ямбол се нуждае от помощ, за да говори свободно

„При децата, които страдат от редки заболявания, първата и най-важна стъпка е поставянето генетична диагноза. Достъпът до генетичната диагноза, до извършването на различен набор от последователни изследвания е много нисък в нашата страна, защото е много скъп, едва сега навлиза и не е развит така, както би трябвало да бъде. Затова разчитаме на тази кампания да се повиши осведомеността и с помощта на „Българската Коледа“ да постигнем едно по-високо ниво на генетично диагностициране“, обяснява проф. Виолета Йотова.

„Апаратурата за тези отделения е животоспасяваща. Необходимо е да се обновява средно на 2-3 години. Помощта на „Българската Коледа“ е абсолютно незаменима за всички детски клиники в страната“, категорична е проф. Виолета Йотова.

„От това, което получихме тази година, на първо място бих сложила комбинираният инкубатор, който съчетава в себе си три различни вида машини с възможност да се използват според промяната в състоянието на детето. Тоест не местим пациента, защото тя се адаптира спрямо неговите потребности“, пояснява проф. Виолета Йотова.