Мутиралият ген е нова терапевтична мишена, за която в момента се разработват лекарства

Учени идентифицираха генни аномалии в нелечими злокачествени тумори на мозъка на деца, а това дава надежди, че ще бъде разработено лечение срещу заболяването, сочат резултатите от ново изследване, съобщава БТА.

 

Открити са мутации на гена ACVR1 в злокачествени тумори на мозъка, известни като глиоми на мозъчния ствол. За пръв път подобни мутации са идентифицирани в раково образувание. 

 

Мутиралият ген е нова терапевтична мишена, за която в момента се разработват лекарства, увериха авторите на изследването Жак Грил от института Густав Руси във Франция и Крис Джоунс от Института за онкологични изследвания в Лондон. 

 

Този вид глиоми се появяват на мястото на свързване на централния с гръбначния мозък и са неоперабилни. Единственото лечение е радиотерапията, но резултатите от нея нямат продължителен ефект - повечето деца умират две години след появата на болестта, а много деца оцеляват по-малко от година. 

 

Същите мутации са открити и при появата на много рядко генетично заболяване, известно като синдром на каменния човек. То е свързано с бавно превръщане на мускули и сухожилия в кости. 

 

Лечение, което взема за мишена гена ACVR1, би могло да се използва срещу глиоми на мозъчния ствол и синдрома на каменния човек. Въпросните мутации водят до анормално производство на протеин на повърхността на ракови клетки.

 

Резултатите от изследването са публикувани в Nature Genetics.