Така могат да бъдат открити причината за редица заболявания...

България притежава уникална модерна апаратура за изследване на човешките гени. Двете апаратури могат да проследят всеки отделен ген от човешкия организъм.


Геномният секвенатор може да разчете до 58 гени едновременно. Само за три дни могат да бъдат анализирани гените на 96 пацианта. Геномният скенер пък дава информация за целия геном.

Генетичното изследване не е задължително. Специалстите преценяват възможността от назначаването му след запознаване с клиничната симптоматика на пациента.

Освен като профилактика, диагностика се назначава и при инвитро процедурите, както и за изследване на плода при естествена бременност.

В световен мащаб специалистите отричат изследвания, които включват взимане на проба от самия плод по време на бременност. Тенденцията е чрез геномен скенер или секвенатор да се определи ДНК-то на бебето още в утробата само чрез изследване на кръвта на майката и бащата.


Чрез модерната апаратура може да се направи и пълен генетичен анализ на ембиона преди ин витро оплождане.
Работата на генетичния консултант включва пълно снимане на анамнезата на пациента. Крайната фаза на изследването е поставяне на чипа с изолираното ДНК в геномния скенер или секвенатор. Апаратите определят какъв е генотипът на пациента, има ли изменения в гените му и дали те са патогенни. 


Човешкият геном е пълният комплекс от указания в ядрото на клетката. Една от задачите на съвременната медицина е да т.нар. персонализиране на гените, чрез което могат да се открият причините за редица обществено значими заболявания като рак, диабет, сърдечно-съдови заболявания и други.


В една молекула НДК се съдържа цялата информация за едно човешко същество. Основната градивна единица на организма ни е много по-скожна от който и да било комютър.  Ако се развият всички ники от ДНК в тялото ни и се наредят една до друга, ще се получи разстояние, което е шест пъти по-голямо от това между Земята и Луната.

Целия разговор вижте във видеото.