Темата коментират проф. д-р Ивайло Търнев и Антоанета Пенева

Всички известни до момента редки заболявания засягат средно между 3,5%-5,9% от населението в световен мащаб или повече от 300 млн. души. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи.

"Диагностиката на една рядка болест винаги е предизвикателство, защото много от специалистите, които се срещат първи със заболяването - не са запознати с него и го диагностицират като синдром. През последните 10 години има доста голям напредък по отношение на диагностиката на редките болести у нас. Лечението на някои от тези болести е ефективно, когато започне от ранна детска възраст", коментира ръководителят на Експертния център за редки генетични, неврологични и метаболитни заболявания в УБМАЛ „Александровска“ проф. д-р Ивайло Търнев в студиото на предаването "Социална мрежа" по NOVA NEWS.

Липсват адаптирани условия за децата с редки заболявания у нас

По негови думи комплексната грижа също е много важна. "Опитваме да създадем екипи, които да дават комплексна грижа на пациентите чрез експертни центрове, но това е неправителствена дейност", добави проф. Търнев.

"Можем да направим така че тези деца да живеят нормално като подобрим качеството им на живот. Няма достатъчно клинични пътеки за физиотерапия. Има ускорена нужда от медикаменти, помощни средства като дихателната вентилация. Тя подпомага дишането на пациенти с редки заболявания в домашни условия", разказа председателят на Българската асоциация за невромускулни заболявания и майка на дете с мускулна дистрофия тип "Дюшен" Антоанета Пенева.

Целия разговор гледайте във видеото.

Редактор: Виктория Гетова