Има нов метод за поставяне на диагноза на генно, ДНК-ниво
Хемофилията е рядко нелечимо наследствено генетично заболяване, при което кръвта на засегнатия не се съсирва или се съсирва много бавно.
Причина за това е липсата или недостатъчното производство в организма на някои от съставките на кръвта, които участват в съсирването й. Факторите на съсирването в човешката кръв са 13, като най-често срещаният е вроден дефицит на фактор 8 – хемофилия Тип А и на фактор 9 – хемофилия Тип В. Това бе темата в здравната рубрика на предаването „На кафе”.
В България заболелите от хемофилия са около 600 души, като 100 от тях са деца. В света има между 200 и 300 хиляди засегнати от двата основни типа на заболяването.
„80% от хемофилиите са от тип А. Необходимо е непрекъснато раздвижване на ставите, за да не изненада кръвоизливът една неподготвена става. След това трудно да може да се възстанови”, обясни пред Гала проф. Иво Кременски – национален здравен консултант по генетика.
Той изтъкна, че България повече от 30 години има традиция в тази област.
„Имаме подготвени специалисти хематолози, които могат да поставят точна диагноза. Винаги сме поддържали стандарта за диагностика и лечение на хемофилията. В момента пускаме нов метод - може да поставяме диагноза на генно ДНК-ниво. Но в 30% от случаите на хемофилия се получава мутация за пръв път, без да има наследствена обремененост”, допълни проф. Кременски.
Повече по темата гледайте във видеото.
