Наследственият ангиоедем - рядко заболяване, често бъркано с алергия

Рядко наследствено заболяване, често бъркано с алергия, бе във фокуса на предаването „Пулс“ с участието на Константин Цветков и алерголога проф. д-р Мария Стаевска. Разговорът постави акцент върху наследствения ангиоедем - състояние, което остава недооценено и трудно разпознаваемо в клиничната практика.

Всяка година на 16 май здравната общност обръща внимание на наследствения ангиоедем - рядко генетично заболяване, което често се диагностицира погрешно като хранителна алергия. Описано още през XVI век от Марчело Донати, състоянието се характеризира с внезапни отоци, които могат да засегнат различни части на тялото и в определени случаи да бъдат животозастрашаващи.

Наследственият ангиоедем - симптоми и лечение

Цветков разказа, че първите симптоми при него са започнали още в детството - с отоци по ръцете, краката и лицето. В продължение на години състоянието му е било тълкувано като хранителна алергия, което довело до строги диети и множество ограничения без реален ефект.

Истинската диагноза е поставена едва години по-късно, след случайна среща със специалиста проф. Стаевска при стоматологична процедура. След допълнителни изследвания се потвърждава наследствен ангиоедем - диагноза, която обяснява многогодишните и повтарящи се епизоди на отоци.

Проф. Стаевска подчерта, че подобни случаи не са изолирани. Според нея голяма част от пациентите с отоци погрешно се приемат за алергични и се подлагат на ненужни диети. Тя уточни, че хранителната алергия е значително по-рядка, отколкото се предполага, и обикновено е ограничена до конкретни алергени, най-вече в ранна детска възраст.

Експертът обясни, че наследственият ангиоедем може да се прояви с отоци по устни, клепачи, крайници, а в по-тежки случаи - и в областта на корема, където наподобява хирургични състояния. Най-опасната форма е засягането на дихателните пътища, което може да доведе до сериозно затруднение в дишането и риск за живота.

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен механизъм, което означава, че само един родител е достатъчен, за да се предаде мутацията с 50% вероятност за всяко дете, независимо от пола.

Наследствен ангиоедем - какво трябва да знаем за това заболяване (ВИДЕО)

Според проф. Стаевска лечението на наследствения ангиоедем е претърпяло сериозен напредък през последните години. Съвременните терапии позволяват контрол на пристъпите и значително подобряване качеството на живот на пациентите, като вече съществуват ефективни медикаменти, насочени към самия механизъм на заболяването.