Болестта на Хънтингтън е успешно третирана за първи път

Едно от най-жестоките и опустошителни заболявания – болестта на Хънтингтън – е успешно лекувано за първи път, казват лекари. Болестта се предава в семействата, безмилостно убива мозъчни клетки и наподобява комбинация от деменция, болест на Паркинсон и болест на моторните неврони.

Екип от изследователи се просълзи, докато описва как данните показват, че заболяването е забавено със 75% при пациентите. Това означава, че влошаването, което обикновено бихте очаквали след една година, би отнело четири години след лечението, давайки на пациентите десетилетия „качествен живот“, каза проф. Сара Табризи пред Би Би Си.

Новото лечение е вид генна терапия, прилагана по време на 12 до 18 часа деликатна мозъчна операция. Първите симптоми на болестта на Хънтингтън обикновено се появяват през 30-те или 40-те години на човека и обикновено са фатални в рамките на две десетилетия – което отваря възможността по-ранното лечение да предотврати появата на симптоми.

Проф. Табризи, директор на Центъра за болестта на Хънтингтън към University College London, описа резултатите като „впечатляващи“.

„Никога и в най-смелите си мечти не бихме очаквали 75% забавяне на клиничната прогресия“, каза тя.

Учени: Фактори от околната среда могат до доведат до заболявания на щитовидната жлеза

Никой от лекуваните пациенти не е идентифициран, но един е медицински пенсиониран и се е върнал на работа. Други в проучването все още ходят, въпреки че се очаква да се нуждаят от инвалидна количка. Лечението вероятно ще бъде много скъпо. Това обаче е момент на истинска надежда при болест, която поразява хора в разцвета на силите им и опустошава семейства.

Болестта на Хънтингтън се причинява от грешка в част от нашата ДНК, наречена генът на Хънтингтън. Ако един от родителите има болест на Хънтингтън, има 50% вероятност детето да наследи променения ген и евентуално да развие и болестта на Хънтингтън. Тази мутация превръща нормален протеин, необходим в мозъка – наречен протеин Хънтингтин – в убиец на неврони.

Целта на лечението е да се намалят нивата на този токсичен протеин трайно, с еднократна доза. Терапията използва авангардна генетична медицина, комбинираща генна терапия и технологии за заглушаване на гени. 

Резултатите от проучването, в което са участвали 29 пациенти, са публикувани в изявление от компанията uniQure, но все още не са публикувани изцяло за преглед от други специалисти. Данните показват, че три години след операцията е имало средно 75% забавяне на заболяването, въз основа на мярка, която комбинира когнитивни функции, двигателна функция и способност за справяне в ежедневието. Данните също така показват, че лечението спасява мозъчните клетки. Нивата на неврофиламенти в гръбначномозъчната течност – ясен знак за умиране на мозъчни клетки – би трябвало да са се увеличили с една трета, ако заболяването е продължило да прогресира, но всъщност са били по-ниски, отколкото в началото на проучването.