Д-р Таня Тимева разяснява тънкостите при различните пренатални тестове

Синдромите на Даун, Едуардс и Патау са най-честите генетични хромозомни аномалии. Наричат се тризомии. Това е дефект на човешките хромозоми, при който при оплождането на една хромозомна двойка, се появяват вместо две три хромозоми.


Синдромът на Патау – Тризомия 13 води до проблеми в развитието на детето като най-честите прояви са тежка умствена изостаналост и физически деформации в частите на тялото. Поради тежките животозастрашаващи деформации при плода, малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а една 5 до 10% от родените бебета надживяват кърмаческа възраст.


При генетичната аномалия Синдром на Едуардс – Тризомия 18 повечето от засегнатите бебета не доживяват и седмица след раждането си.


Най-честата генетична аномалия е Синдромът на Даун или Тризомия 21. Проявява се при едно от 700 родени бебета. Те имат забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. При много деца със Синдром на Даун се наблюдават и дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни и други проблеми.


При новия пренатален тест плодът се изследва чрез взимане на кръв от майкатаЗа ди имат родителите пълна информираност по въпроса още по време на бременността, съвременните здравни системи са разработили програми за задължителен и препоръчителен пренатален скрийнинг, които служат за определяне на възможните рискове на бременността както за майката, така и за детето. Едни от най-често извършваните пренатални изследвания са ултразвуковата диагностика, биохимичния скрийнинг и амниоцентезата.


Инвазивната процедура се препоръчва при бременност на жени над 35-годишна възраст, при които се счита, че има по-голям риск от генетични дефекти на плода. При амниоцентезата обаче има вероятност от загуба на плода. Отскоро има алтернатива на тази инвазивна процедура – неизвазивен пренатален тест чрез взимане на кръв от майката. Наричат технологията революционна, а самия тест - нова ера в дородовата диагностика, защото е напълно безопасен и предлага 95% сигурност в резултатите.


Акушер-гинекологът д-р Таня Тимева разяснява тънкостите при различните пренатални тестове.


Целия разговор гледайте във видеото.