Редките наследствени заболявания са над 6000

Редките наследствени заболявания са над 6000. Това каза проф. д-р Ивайло Търнев. Той посочи, че обемът на генетични изследвания се разширява непрекъснато, но все пак повечето от тях се правят за заболявания, които могат да се профилактират или които могат да се лекуват.

ФАП например е заболяване, което започва в зряла възраст и засяга периферната нервна система. Повечето болни са концентрирани в Благоевградска и Кюстендилска област. Точният брой на индетифицираните семейства с това заболяване е 60. Изследвани са 280 човека в тези фамилии. Целта на лекарите и скрининга е да се откриват рано болните и да им се предлагат възможности за лечение, пише БГНЕС. 

Ако при скрининговата програма заболяването бъде открито още на първи стадий, лечението с медикамент е ефективно. Лечението на тази болест се осигурява от държавите във всички европейски страни, а у нас от година и половина. 

Изследването за ФАП, както и за Нийман-Пик е безплатно. За много кратко време са били диагностицирани 11 пациенти. За съжаление двама от тях са били в напреднал стадий и почиват, но останалите 9 са открити в ранен стадий. За тях е осигурено лечение.

Трета година се прави скрининг за болестта на Помпе. Има открити 6 пациенти. Тя протича с мускулна слабост и при напредване на заболяване с тежка дихателна недостатъчност. Само за последната година са идентифицирани двама нови пациенти.

Видео: БГНЕС