Какво представлява болестта порфирия

Порфириите са група редки генетични заболявания, свързани с нарушения в производството на хем - важна молекула, която участва в изграждането на хемоглобина в кръвта. Болестите могат да предизвикат разнообразни симптоми - от силни коремни болки до кожни проблеми при излагане на слънце, което ги прави трудни за разпознаване. За особеностите на тези заболявания разказа доц. Анета Иванова в предаването “Пулс” по NOVA NEWS.

Според специалиста порфириите представляват група от осем наследствени заболявания. Въпреки че генетичният дефект се предава от родителите, при над 80% от носителите симптоми никога не се появяват. Обикновено болестта се проявява при  млади жени в детеродна възраст и може да бъде провокирано от различни фактори - хормонални промени, прием на определени лекарства, стрес, гладуване или употреба на алкохол.

Отслабването – как да губим мазнини, а не мускулна маса

Един от най-честите симптоми е силната коремна болка, която постепенно се усилва и може да бъде придружена от гадене, повръщане и мускулна слабост. Тъй като изследванията често не показват ясна причина, пациентите понякога преминават през различни медицински отделения, преди да се постави правилната диагноза.

Доц. Иванова обясни, че името на заболяването идва от гръцката дума „порфирос“, означаваща червено-виолетов цвят. Това е характерният цвят на урината при порфирична криза - един от признаците на заболяването.

“При някои форми на порфирия пациентите развиват силна чувствителност към слънчева светлина. Под въздействието на ултравиолетовите лъчи по кожата могат да се появят рани, мехури или болезнени отоци”, информира доц. Иванова.

Могат ли метаболитният синдром и инсулиновата резистентност да скрият рискове за сърцето?

По думите й ранното разпознаване на симптомите е ключово за правилното лечение и контрол на заболяването. Диагнозата се поставя чрез специализирани лабораторни изследвания, които откриват специфични вещества - порфирини в кръвта и урината, докато генетичните тестове помагат да се определи точният тип порфирия и рискът за наследяване.

Целия разговор гледайте във видеото.